Обязательно ли делать пренатальный скрининг, когда лучше его проводить?


Срок проведения первого скрининга при беременности

В этой статье мы разберем, что собой вообще представляет понятие "скрининг", для чего и в какие сроки проводится пренатальный скрининг, что он позволяет определить, обязательно ли делать данное исследование всем беременным, можно ли узнать пол ребенка на первом скрининге и как правильно подготовиться к исследованию.

Первый скрининг при беременности что показывает

Скрининг ("просеивание") - это массовое обследование населения с использованием безопасных методик для выявления заболевания или групп повышенного риска. Пренатальный означает "до родов".
Пренатальный скрининг - это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить женщин в группе риска возникновения пороков развития плода до родов. До возникновения данного метода переживания женщины на протяжении всех 9 месяцев беременности можно было определить фразой "кот в мешке". Только после рождения ребеночка и всех пережитых тягот, неудобств, переживаний и волнений за эти 9 месяцев мама могла узнать, здоров ли ее младенец. Или же получить страшный вердикт "синдром Дауна" и др. И как с этим жить дальше?
Преимущества пренатального генетического скрининга состоит в том, чтобы выявить хромосомные заболевания плода, сопровождающиеся пороками развития, еще до родов и в случае точного выявления заболевания предоставить беременной выбор, сохранять эту беременность или прервать, пока есть время. И в большинстве случаев это самое гуманное решение как для родителей, так и для ребенка.

При первом скрининге рассчитываются риски возникновения синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Патау (трисомия 13), синдрома Эдвардса (трисомия 18).
А также этот метод позволяет заподозрить ряд других аномалий развития:

  • Синдром Корнелии де Ланге, проявляющимся множественными аномалиями развития, от которых чаще всего ребенок умирает в первые месяцы. Если ребенок выживает, то у него отмечается тяжелая умственная отсталость.
  • Синдром Смит-Лемли-Опица - тяжесть заболевания может варьировать от незначительных нарушений физического и интеллектуального развития до тяжёлых пороков и глубокой умственной отсталости.
    Триплоидии (когда генетический набор представлен 69 хромосомами вместо нормальных 46 ), сопровождающейся множественными пороками и умственной отсталостью, выживший ребенок живет от нескольких месяцев до нескольких лет.

Скрининг 1 триместра как проводят

Для проведения скрининга 1 триместра учитываются данные:

  1. анкетирования, где указываются параметры женщины (рост, вес), наличие вредных привычек (алкоголизм, табакокурение, наркомания), хронических заболеваний (возникших до беременности), выявленных гормональных нарушений до беременности, способ зачатия (применялись ли экстракорпоральные методы оплодотворения);
  2. УЗИ;
  3. биохимического исследования крови, включающего определение в-ХГЧ и белка PAPP-A.

Строгих рекомендаций относительно того, должны сдаваться анализы и делаться УЗИ в один день или разные, нет. Поэтому можете делать УЗИ и сдавать кровь на ХГЧ и РАРР-А как вам удобно. Главное, чтобы каждое из исследований вписывалось в рекомендуемые сроки.

Какие обследования входят скрининг 1 триместра

Скрининг 1 триместра когда делают

Для того, чтобы результаты скрининга были достоверными, его надо провести в строгих рекомендованных рамках по срокам: это начало 11 недели (минимум 10 и 1 день) до 13 недель и 6 дней. Ранее делать скрининг не рекомендуется, поскольку до этого срока толщина воротникового пространства слишком мала. А с 14-й недели воротниковое пространство заполняется жидкостью и утолщается, поэтому результаты будут уже не достоверными. Самыми оптимальными являются 11-12 акушерских недель для проведения данного исследования.

Обязательно ли делать скрининг при беременности 

Согласно протоколу ведения беременности проведение пренатального генетического скрининга рекомендовано всем беременным. Но этот метод не обязателен. Поэтому женщина может отказаться от его проведения. Скрининг показан женщинам, входящим в группу риска. Но заставить женщину проходить любое исследование никто не в праве. Если женщина отказывается от данного исследования при имеющихся показаниях к нему, то она берет на себя эту ответственность. Пренатальный скрининг показан:

  • если будущей маме 36 и больше лет;
  • если у одного из родителей или их родственников отмечались генетические заболевания;
  • если беременная на ранних сроках перенесла инфекционные заболевания;
  • если ранее у этой женщины беременность замирала или прерывалась, или рождался мертвый плод;
  • если отец ребенка состоит в близком родстве с матерью;
  • если во время беременности или на этапе планирования принимался алкоголь, наркотические вещества или лекарственные средства, вызывающие тератогенное действие (приводящее к порокам развития) у плода;
  • при наличии генетических заболеваний у других детей;
  • при наличии профессиональных вредностей.

Можно ли узнать пол на первом скрининге

Поскольку первый скрининг проводится на 11-й - 14-й неделях, а самый ранний срок, на котором опытный врач функциональной диагностики может определить пол плода (но еще не достоверно), это 15 недель, то на первом скрининге вам ни один врач не сможет определить пол ребенка. Придется еще несколько недель прожить, терзаясь этим вопросом.

Скрининг 1 триместра результаты норма

Корректный результат скрининга представлен указанием индивидуальных рисков возникновения трисомий, которые сравниваются с базовыми. Если в заключении указаны только уровни ХГЧ, РАРР-А и заключение УЗИ, это не является скринингом. Это отдельно проведенные УЗИ и биохимические анализы. Для проведения скрининга используются специальные расчетные программы (PRISCA, ASTRAIA и др.), которые на основании всех полученных данных выводят индивидуальный риск генетического заболевания у конкретного плода.
Детально о результатах первого скрининга и о том, как их интерпретировать, читайте в статье.

Подготовка к 1 скринингу

Некоторые источники дают длинные списки рекомендаций и ограничений, которые требуется соблюсти перед данным обследованием. На самом деле этих ограничений гораздо меньше.
Кровь на анализ не обязательно сдавать натощак. Кровь можно сдавать и в течение дня. В этот день можно есть и пить. Но между последним приемом пищи и забором крови для биохимического анализа должно пройти не менее 3-4 часов. Накануне стоит ограничить только прием жирной пищи. Все остальные продукты можно свободно употреблять.
Накануне можно заниматься спортом в привычной нагрузке (главное, чтобы не было физической нагрузки больше привычной).
Если вы нуждаетесь в систематическом приеме лекарственных препаратов, то их не надо отменять. Но в анкете, которую вы будете заполнять, вы указываете об этом.
Если сдаче крови на анализ предшествовали стресс или простудное заболевание, это также не влияет на результат анализа.

Для выполнения УЗИ вам необходимо просто присутствовать. Наполненный мочевой пузырь для обследования плода вовсе не требуется.
Поэтому главной рекомендацией для корректного проведения исследования и получения достоверных результатов является соблюдение сроков проведения исследования (11-я - 14-я недели). Не принимать пищу в течение 3-4 часов до сдачи крови на биохимическое исследование и рекомендуется накануне ограничить жирные продукты.

С  уважением Скалицкая Алена  Александровна

 

Задайте любой интересующий вопрос врачу бесплатно!

+ Задать вопрос

 

 

Вы можете бесплатно задать интересующий Вас вопрос – и получить квалифицированный ответ врача.

 

Читайте также интересные статьи:

  1. Церукал (метоклопрамид) при беременности на ранних сроках
  2. Метоклопрамид или Церукал, что лучше|Аналоги в таблетках и ампулах
  3. Изменение уровня ХГЧ при беременности
  4. Причины бесплодия
  5. Изменение веса плода при беременности